Till startsidan!!
   Om Ehlers Danlos syndromGästbokRiksförbundet EDSKontakt


 

[Namnet Ehlers Danlos syndrom]
kommer från den danske dermatologen Edvar Lauritz Ehlers. Han beskrev 1901 de karaktäristiska kombinationen av symtom. Den franske dermatologen Henri-Alexandre Danlos kompletterade 1908 med fler symtom.

Namnet Ehlers-Danlos syndrom kom 1936.

Ehlers Danlos syndrom finns med i den internationella klassificeringen av sjukdomar/diagnoser, ICD-10.
EDS har diagnoskoden Q79.6

[Sällsynt diagnos]
Här i Sverige har man beräknat att det rör sig om 100 personer per en miljon invånare. Vi närmar oss 9 miljoner invånare och då skulle det alltså finnas omkring 900 personer med EDS. Men vi vet att många inte blir diagnostiserade utan får andra diagnoser t ex fibromyalgi och hypermobilitetssyndrom.

I Socialstyrelsens databas över små och mindre kända handikappgrupper har EDS en egen sida.

EDS finns hos både kvinnor och män samt överallt i världen.

[Bindväv, vad är det?]
Jo, bindväv finns i hela kroppen och den fyller ut "hålrum" som finns mellan inälvorna (t ex mellan tarmar, lever och magsäck). Den gör att allt liksom sitter ihop.

Bindväven bildar också senor och ledband vid våra leder. Den bildar kapslar ("påsar") runt olika organ t ex runt hjärtat. Hud, blodkärl, ben/skelett och brosk innehåller också bindväv.

Bindväven, som fyller ut hålrummen, är mjuk och följsam. Däremot är den seg och stark som senor och ledband.

[Vad är gener och vad innebär ärftlighet?]
Vi människor består av en viss arvsmassa och så kallade kromosomer. I skolans biologi fick vi lära oss att vi har 23 par kromosomer. Ett av dessa par är de kända könskromosomerna som avgör om vi är kvinna eller man.

I kromosomerna finns DNA med tiotusentals gener. Varje gen innehåller en specifik information som styr något speciellt i kroppen.

Det har forskats fram att det finns cirka 20 olika sorters gener (kollagen) som styr hur de olika sorters bindväv ska vara.

Det är i dessa bindvävs gener som vi med EDS har olika sorters förändringar i.

Vi ärver våra gener från vår moder och faders gener när äggcellen möter spermien.

Vi kan ärva generna genom olika sätt t ex genom kromosomavvikelser (t ex Downs Syndrom), autosomalt dominant, autosomalt recessivt samt könsbundet, eller genom förändringar som orsakas av något som kallas för mutationer.

 

 



 


[Hur ställs diagnosen EDS?]

EDS är istället en så kallad kriteriediagnos. Det är olika kriterier (t ex symtom) som måste uppfyllas. Detta är när läkaren undersöker t ex dina leder och ser hur överrörlig och hur många leder du är överrörlig i eller hur elastisk din hud är. Det är som en checklista som läkaren prickar av och har du fler än si och så många prickar så får du diagnosen EDS, enkelt förklarat.

Vanligtvis ställs inte diagnosen EDS med hjälp av genteknik.

I undantagsfall, vid misstanke om till exempel Vaskulär/Kärltypen (typ 4), göras en hudbiopsi. Men det är endast fåtal laboratorier, i Europa och i Sverige, som kan klara av sådan här genteknisk undersökning.

[EDS typer]
Tidigare delades EDS in i 9 olika typer. Sedan 1998 (Villefranche Nosology) ändrades det till 6 typer.

Dessa är :

  • Klassisk typ
    (classical, tidigare typ 1 och 2)
     
  • Hypermobilitets typ
    (hypermobile, tidigare typ 3)
     
  • Vaskulär/Kärl-typen
    (vascular, tidigare typ 4)
     
  • Kyphoscoliotisk typ
    (kyphoscoliosm tidigare typ 6)
     
  • Arthrochalasia typ
    (arthrochalasia, tidigare typ 7a och 7b)
     
  • Dermatosparaxis typ (dermatosparaxis, tidigare typ 7c)

Tidigare fanns typ 8, som hade som huvudsymtom en svår periodontit. Enligt den nya typordningen finns den idag inom den klassiska typen.



[Symtom]
Läs

[EDS-typer]
Läs

[Diagnos]
Läs

[Behandling]
Läs

[EDS-forumet]
Här kan du diskutera med andra som har EDS samt även för dig som är anhörig! Forumet är också till för dig som ännu inte har fått någon diagnos men har frågor kring EDS. Välkomna!


   EDS-Sweden © 1999-2011Producerad av Gunilla Hartsmar